DRINGEND! Epianfall???

Hi,

hier eine vielleicht etwas verständlichere Erklärung der Krankheit

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http://www.dziapko.de/leo_7.htm#thema22


Gen für schwere Form der Epilepsie entdeckt

Ein internationales Forschungsteam unter kanadischer Leitung hat ein Gen identifiziert, das für schwere Formen der Epilepsie bei Kindern verantwortlich ist. Nach Auskunft der Forscher ist das Gen für die sogenannte Lafora-Krankheit verantwortlich, die in der frühen Pubertät ausbrechen kann und das Nervengewebe zunehmend schädigt. Diese Form der Epilepsie geht auf einen gestörten Kohlenhydrat-Stoffwechsel im Gehirn zurück. Wie die Forscher jetzt feststellten, führt das neu entdeckte Gen zur Produktion eines Signal-Proteins. Dadurch wird die Ansammlung von Zuckermolekülen in den Nervenzellen ausgelöst, was eine schleichende Zerstörung der Zellen nach sich zieht. Die Forscher hoffen, daß die Diagnose der Lafora-Krankheit nach Identifizierung des Gens künftig leichter erfolgen kann. Die frühe Diagnose könnte helfen, eine wirksame Therapie gegen die Erkrankung zu entwickeln. Bisher führt die Lafora-Krankheit innerhalb von zehn Jahren nach der ersten Diagnose zum Tod des Patienten. Diese erbliche Form der Epilepsie ist im Mittelmeerraum über den Iran bis Indien verbreitet. Quelle: The Hospital für Sick Children / University of Toronto, 28.9.98 (Veröffentlichung in der Oktober-Ausgabe von Nature Genetics)
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hier ein weiterer Bericht

http://www.gene.ch/genpost/2004/Jul-Dec/msg00291.html

Warum Dackel an Epilepsie leiden

Eine Genveränderung löst die Krankheit der Hunde aus
kv.

Eine spezifische Veränderung im Erbgut verursacht bei Rauhaardackeln Epilepsie. Das
berichtet ein Team um Hannes Lohi vom Hospital for Sick Children im kanadischen
Toronto im Forschungsjournal Science.

fff

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LG
Inge
 
Hmm..Dann könnten doch Enyas Geschwister auch davon betroffen sein.

Echt schlimm :(
 
Irish schrieb:
Hmm..Dann könnten doch Enyas Geschwister auch davon betroffen sein.

Echt schlimm :(
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Ja jemand hier aus dem Forum (Name vergessen) hat doch eine Bekannte die eine Schwester von Enya hat.
Ich hab mal mit dem Mädel telefoniert...wenn ich mich recht erinnere is sie aus Mödling aber zu einem Treffen ist es dann nie gekommen .... na ich hoff mal die hat das nicht auch.
Bzw. wenn doch - ob man da was machen könnte? (vorbeugend?) :confused:
 
Diagnose

Also die Diagnose ist die, daß es dem Arzt sehr leid tut er es sich aber selbst nicht erklären kann und es einfach nicht versteht was GENAU nun war.

Es muß eine Reihe unglücklicher Umstände gewesen sein meint er.

1.) Sie hatte eine Lungenentzündung (komischerweise zeigte sie NULL Anzeichen) Er fragte ob wir nix bemerkt hätten: NEIN gar nix...sie war wie immer - kein schweres Atmen, kein lethargisches herumliegen - im Gegenteil quietschvergnügt jagte sie noch dem Balli hinterher....ist dem Arzt auch unverständlich wie ein Hund eine Lungenentzündung haben kann uns sich so gar nix anmerken läßt. Ob der Hund denn schwimmen war jetzt in der kalten Jahreszeit - Nein, auch nicht.

2.) Das Gehirn ist völlig ok gewesen - also nix mit Tumor oder so.

3.) Epileptischen Anfall hatte sie - er meinte sie neigte einfach dazu - was auch immer das bedeuten mag. Ja sie hatte ab und zu mal so gaaaanz kurze Zitterattacken gehabt aber wie schon mal erwähnt war das so kurz das ich dachte sie hat sich geschreckt oder sie hat vor was Angst.

4.) Also all das zusammen und weiß der Geier was noch hat zum Tod geführt. Der Arzt ist selbst nicht GENAU dahintergekommen obwohl er mit sämtlichen Kollegen darüber gesprochen hat weil er sich Vorwürfe gemacht hat (er dachte ER sei Schuld das sie gestorben ist) Dem war aber nicht so....

Damit ist das Thema also abgehakt weil was genau es war kann man nicht sagen es war einfach Pech

Baba Enya
schluchz.gif
 
Hallo Flummi!

Erst mal- es tut mir so leid um Deine Enya. Das ist eine sehr traurige und gleichzeitig unfassbare GEschichte.
Ich hab schon ne Weile alles verfolgt und bin ganz erstarrt.
Ich hoffe Du gekommst bald eine vernünftige Erklärung.

Ich mache mir jetzt um so mehr Sorgen um meinen Kleinen. Er bekommt zwar Medikamente, hat aber mind. 1mal im Monat einen Anfall. (Die sind aber ziemlich anders, als bei Enya)

Liebe Grüße Katja
 
AW: Diagnose

Flummi schrieb:
Also die Diagnose ist die, daß es dem Arzt sehr leid tut er es sich aber selbst nicht erklären kann und es einfach nicht versteht was GENAU nun war.

Es muß eine Reihe unglücklicher Umstände gewesen sein meint er.

1.) Sie hatte eine Lungenentzündung (komischerweise zeigte sie NULL Anzeichen) Er fragte ob wir nix bemerkt hätten: NEIN gar nix...sie war wie immer - kein schweres Atmen, kein lethargisches herumliegen - im Gegenteil quietschvergnügt jagte sie noch dem Balli hinterher....ist dem Arzt auch unverständlich wie ein Hund eine Lungenentzündung haben kann uns sich so gar nix anmerken läßt. Ob der Hund denn schwimmen war jetzt in der kalten Jahreszeit - Nein, auch nicht.

2.) Das Gehirn ist völlig ok gewesen - also nix mit Tumor oder so.

3.) Epileptischen Anfall hatte sie - er meinte sie neigte einfach dazu - was auch immer das bedeuten mag. Ja sie hatte ab und zu mal so gaaaanz kurze Zitterattacken gehabt aber wie schon mal erwähnt war das so kurz das ich dachte sie hat sich geschreckt oder sie hat vor was Angst.

4.) Also all das zusammen und weiß der Geier was noch hat zum Tod geführt. Der Arzt ist selbst nicht GENAU dahintergekommen obwohl er mit sämtlichen Kollegen darüber gesprochen hat weil er sich Vorwürfe gemacht hat (er dachte ER sei Schuld das sie gestorben ist) Dem war aber nicht so....

Damit ist das Thema also abgehakt weil was genau es war kann man nicht sagen es war einfach Pech

Baba Enya
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Entschuldige...das habe ich voll übersehen.
Ist ja unglaublich...das wars?

Nicht zu fassen...tut mir sehr leid.

Liebe Grüße
 
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