was ich dazu gefunden hab:
Bei Ichthyosen und verwandten Verhornungsstörungen handelt es sich um seltene, genetisch bedingte Erkrankungen, die mit Schuppenbildung, erheblicher kutaner Entzündung und schwerwiegenden physischen und psychischen Einschränkungen der Lebensqualität einhergehen. Die derzeitige Forschungsarbeit gestaltete sich schwierig, denn die Zahl der überlebenden HI-Kranken ist sehr gering. Das Forscherteam griff darum auf eine neue Technik zurück, die so genannte SNP-Array-Technology, welche die Suche nach Gen-Erkrankungen viel schneller und kostengünstiger macht. SNP's, single nucleotide polymorphisms, sind winzige aber häufig vorfindbare Änderungen in der DNA-Kette.
Die Forscher analysierten Patienten aus 12 Familien mit der SNP-Array-Technology und konnten einen bestimmten Teil des genetischen Codes festlegen, der mit der Aktivität des so genannten ABCA 12-Gens verbunden ist. Die Studie ergab in weiterer Folge, dass elf der 12 Patienten eine mutierte Form dieses Gens in sich trugen. Es wird vermutet, dass HI durch einen Defekt beim Fett-Transport und der -Absonderung in den Oberschichten der Haut verursacht wird. Denn normalerweise agieren diese Fette als schützende Barriere gegen Bakterien und Infektionen. Bei HI-Patienten funktioniert durch eine Insuffizienz des Fetttransports an die oberen Hautschichten, ausgelöst durch defekte Lamellar-Granalien (engl. lamellar granules), diese Schutzvorrichtung nicht. Die Forscher glauben nun, dass das ABCA 12-Gen eine zentrale Rolle bei der Bildung besagter Lamellar-Granalien hat.
Für die weitere Erforschung des Krankheitsbildes können die Forschungsergebnisse eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Screening-Test einnehmen, die schon während der Schwangerschaft ein mögliches Risiko einer HI-Erkrankung des Fötus ausschließen. "Einerseits ermöglichen die Ergebnisse nun neue Wege der Familienplanung für HI-betroffene Familien und andrerseits wurde durch die Eruierung dieses Gens eine Basis für weitere Forschungsarbeiten und die Entwicklung von Therapieansätzen gelegt", erklärte Milstone.
außerdem...
Als Ichthyosis congenita wird eine angeborene Veränderung der Haut bezeichnet, bei der die meist frühgeborenen Kinder, die auch sonst Entwicklungsstörungen zeigen, am ganzen Körper in einen Panzer seborrhagischer Schilder und Lamellen eingehüllt erscheinen. Zwischen diesen, bis zu mehreren Millimetern dicken Auflagerungen, die von tiefen Fissuren durchzogen sind, sieht man die rote und gespannte Haut (Fig. 101). Da Atmung und Ernährung unmöglich sind, gehen die Kinder in der Regel bald zu grunde.
